9月12日是全国预防出生缺陷日。为进一步推进出生缺陷综合防治工作,国家卫生健康委发布了2023年的活动主题:预防出生缺陷,科学健康孕育。旨在倡导科学预防理念,增强公众优生意识和健康素养,主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施。

什么是出生缺陷?

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,目前最常见的5种出生缺陷和残疾依次是: 唇裂、神经管畸形、多指 (趾)、先天性心脏病和脑积水。

我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家之一。据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

出生缺陷的三级预防

中国政府一直高度重视出生缺陷防治工作。近年来,国家卫生健康委员会等相关单位启动了多项预防出生缺陷的国家项目,并建立了完善的出生缺陷三级防治体系。一级预防措施广泛开展,重点关注婚前和孕前阶段,通过婚前保健、健康教育、孕前健康检查、补充叶酸预防神经管缺陷等服务,以确保出生缺陷不发生。二级预防措施逐步实施,提供全方位的孕产期保健服务,加强产前筛查和干预措施,以进一步减少严重致死致畸的出生缺陷。三级预防措施持续推进,强调在出生后尽早发现、干预和康复,最大限度地减少出生缺陷导致的残疾。

而减少出生缺陷,最简单、有效的方法就是把好第一道关。通过婚前、孕前的遗传基因检测,通过染色体检查、基因检测筛查出父母携带的致病基因,采用医学手段进行干预,从而避免缺陷儿的出生。同时,备孕夫妻从孕前至少3个月起,每日补服0.4毫克叶酸,围产期合理补服叶酸可以预防胎儿神经管畸形,降低宝宝出生缺陷的风险。

0.4毫克叶酸,守护中国母婴健康

上世纪80年代初,中国每年因神经管畸形瘫痪和死亡的病例超过10万。为了解决出生缺陷率高的现状,国家开始在围产保健这一领域进行研究。1983年5月,在“欧洲中国围产保健监测研讨会”上,中国围产保健之母严仁英带领团队,在北京市顺义县(现顺义区)的7个乡村进行试点调研,发现神经管畸形是新生儿死亡的首要原因。为改善我国神经管畸形高发现状,中国医学专家多方奔走,提出开展国际合作,进行科技攻关。1991年北京医科大学代表中国与美国疾病控制中心签署了“中美预防神经管畸形科研合作项目谅解备忘录”,中美预防神经管畸形科研合作项目正式启动。

1993至1996年,中美科学家和我国卫生部在河北、山西、江苏和浙江四省30个市、县等,建立了覆盖2000多万人口的现场研究基地,开始了一次空前规模的医学科学研究。通过1.2万名基层卫生人员的共同努力,长达3年的追踪,监测25万例新婚夫妇及其妊娠结局,在项目县市投放斯利安片计1700多万进行样本研究,研究证实了0.4毫克标准叶酸剂量可有效预防神经管畸形等出生缺陷的发生。至此,历经13年,耗资2000万美金终于完美的解决了中国出生缺陷率高这个影响千万家庭幸福的危险因素。

为爱前行,守望未来

提高出生人口素质,不仅事关家家户户的幸福,更事关国家和民族的未来。近年来,作为0.4毫克叶酸的原研单位——北京斯利安药业在全国持续举办公益讲座,特别是对少数民族偏远地区的适龄孕产妇进行叶酸宣教,覆盖的人群超过1500万人次,捐赠的公益资金超过数亿元,用于推广全孕程补充0.4毫克叶酸预防出生缺陷的科研成果。如今,斯利安叶酸服用人群已累积3亿人。减少出生缺陷,预防比治疗更重要,值9月12日全国预防出生缺陷日之际,希望每一个宝宝都能健康的来到这个世界。

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